Une centaine d'enfants bulgares souffrent de la forme grave de la thalassémie

A l'approche de la Journée mondiale de la Thalassémie le 8 mai des médecins et des familles de personnes touchées par cette maladie ont discuté les possibilités de prévention et de dépistage précoce ce cette forme d'anémie héréditaire. Environ 170 000 Bulgares sont porteurs de la mutation génétique de cette maladie, dont environ 100 enfants qui souffrent de la forme grave de la thalassémie et ont besoin de transfusions sanguines tous les mois. Selon les experts la fréquence de la maladie en Bulgarie est élevée, mais l’État n'a pas de programme de dépistage des porteurs du gène et de réduction du risque de naissance d'un enfant atteint de la forme grave de cette maladie.

Le dépistage de la thalassémie se fait pendant la grossesse chez les femmes qui ont déjà un enfant atteint de thalassémie ou lorsque les deux parents sont porteurs du gène. Presque toutes les formes de traitement sont accessibles à l'exception de la thérapie génétique. Le problème majeur est la nécessité de transfusions de sang régulières.