Антония страда от рядка генетична болест, която още не е вписана в България

Малката Антония, която страда от рядка генетична болест, която за съжаление, още не е вписана в редките заболявания в България, което затруднява достъпа ѝ до необходимо лечение в страната. За подкрепа тя и майка и Елена се обърнаха към кампанията Българската Коледа.

Малката Антония страда от рядко генетично заболяване. То включва епилепсия, детска церебрална парализа, аутизъм и хранителни разстройства. Майката на момиченцето Елена Чолакова се сблъсква с изключителното предизвикателство, че в България тази рядка диагноза не съществува, въпреки че има генетичен тест, който я доказва.

Какво са предложили специалистите?

"Тя беше на три години, когато направихме генетичните изследвания и получихме диагнозата. Това беше невероятен шок и ужас, защото никой никога не беше чувал досега за тази диагноза в България. Не искате и да знаете какво ни предложиха - да се приберем вкъщи и да чакаме най-лошото, ако нещо добро ни се случи, е добре дошло. Лечение за момента няма. Казаха ни да си намерим международни пациентски организации, да се свържем с тях и оттам каквото получим като информация. Чакаме лечение за нашето заболяване".

От звуковия файл можете да чуете целия репортаж на Виолета Борисова.