Хемофилията вече не е присъда: Модерно лечение – пълноценен живот

Как се живее с хемофилия - това е темата този епизод на здравния подкаст на БНР "В центъра на системата" с автор и водещ Гергана Хрисчева

Гости по темата са:

Волен Димитров - студент по информатика, член на Българска Асоциация по Хемофилия

Александър Мишев - студент по медицина, член на Българска Асоциация по Хемофилия

По повод Световния ден на хемофилията – 17 април ви срещаме с двама млади хора, които живеят с диагнозата и активно работят за по-добра информираност: Волен Димитров, студент по информатика, и Александър Мишев, студент по медицина и членове на Българската асоциация по хемофилия.

Какво представлява хемофилията?

Хемофилията е рядко генетично заболяване, свързано с липса или дефицит на фактори на кръвосъсирването – най-често фактор VIII (хемофилия A) или фактор IX (хемофилия B). Заболяването се унаследява по Х-хромозомата, поради което засяга предимно мъжете, докато жените обикновено са носители.

"Това е генетично заболяване, което се среща приблизително при един на 8 - 10 хиляди души и се дължи на липса на фактор на кръвосъсирването", сподели Александър Мишев.

Първите симптоми и поставянето на диагнозата

Диагнозата често се поставя в ранна детска възраст, след необичайно продължително кървене.

"При мен се разбра около двегодишна възраст, след като се порязах и кървенето не спираше дълго време", разказа Волен Димитров.

Характерни симптоми са:

- продължително кървене при нараняване
- спонтанни кръвоизливи
- кръвоизливи в стави и мускули

Живот с хемофилия - между предпазливостта и нормалността

И двамата подчертаха, че най-голямото предизвикателство не е самото заболяване, а страхът, който го съпътства.

"Най-честият проблем е страхът. Хората често преувеличават сериозността до степен, в която това започва да вреди на живота им", каза Волен.

Въпреки диагнозата, съвременната медицина позволява на пациентите да водят напълно нормален живот.

"В съвременния свят човек с хемофилия може да има нормална продължителност и качество на живот", допълни Александър.

Лечението в България - на европейско ниво

Лечението се основава на заместваща терапия с липсващия фактор, която се прилага най-често венозно.

"Терапията е на изключително високо ниво. В България не отстъпваме на държави като Германия или Австрия", подчерта Александър Мишев.

Пациентите имат достъп до различни медикаменти и могат да избират най-подходящата терапия за себе си.

Значението на движението и спорта

Един от най-важните акценти в разговора е ролята на физическата активност.

"Детето не бива да се спира да спортува. Напротив – движението е изключително важно", казва Волен.

Препоръчват се:

- плуване
- колоездене
- йога
- умерени фитнес упражнения

"Колкото по-добре развита е мускулатурата, толкова по-малко се натоварват ставите и рискът от кръвоизливи намалява", обяснява Александър.

Какво трябва да знаят родителите?

Основните съвети към родителите са:

- да не ограничават прекомерно децата
- да спазват стриктно терапията
- да поддържат добра физическа активност
- да информират учители и възпитатели в детската градина и училището

"Не трябва да спираме децата да живеят нормално. Лечението позволява това, освен това да се обясни на съучениците им, че хемофилията не е заразна болест, категоричен е Волен.

Жените и хемофилията - често подценявана тема

Въпреки че заболяването е по-характерно за мъжете, жените също могат да имат симптоми.

"Не винаги жените са само носители. Има случаи, в които и те проявяват заболяването", подчертава Волен.

Симптоми като силна менструация или склонност към кървене трябва да бъдат повод за консултация със специалист.

Рискове и превенция

Опасни ситуации могат да възникнат при тежки травми или операции без предварителна подготовка.

"При сериозна травма, ако не се приложи фактор навреме, това може да бъде фатално", предупреждава Александър.

Затова е важно пациентите:

- да носят информация за заболяването си
- да имат постоянен достъп до медикаментите си 

Поглед към бъдещето

Развитието на медицината дава надежда за още по-ефективно лечение.

"Вече се работи активно върху генна терапия. В бъдеще хората с хемофилия може да нямат никакви ограничения", каза Волен.

Подкрепа и общност

Българската асоциация по хемофилия играе ключова роля в подкрепата на пациентите и техните семейства чрез:

обучения
летни и семейни лагери
информационни кампании

"Важно е родителите да потърсят информация и подкрепа – те не са сами", каза Александър.

"Хемофилията остава сериозно заболяване, но вече е напълно контролируема. С навременна диагноза, правилна терапия и информираност, пациентите могат да водят активен и пълноценен живот, обобщиха младежите.

"Най-важното е да няма страх", убеден е Волен Димитров.

Очакваме вашите сигнали, коментари и предложения на имейл: gergana.hrischeva@bnr.bg

Всички епизоди на подкаста ще намерите: Binar, Spotify, YouTube