Да живееш с бета-таласемия - между медицината, бюрокрацията и надеждата

"Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина – протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Проявява се с хронична анемия, а тежестта му може да варира значително – от хора, които са само носители без симптоми (таласемия минор), през таласемия интермедия, характеризираща се с лека до средностепенна анемия, до тежка форма (таласемия майор), при която пациентите се нуждаят от редовни и чести кръвопреливания през целия живот, каза доц. Атанас Банчев, началник на Клиниката по детска клинична хематология и ръководител на Експертния център за коагулопатии и редки анемии за деца и възрастни към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания (СБАЛХЗ) – София на форум по темата - "Да живееш с бета-таласемия в България – между медицината, бюрокрацията и надеждата“.

Заболяването засяга мъжете и жените по равно. То е по-често срещано в Средиземноморските държави, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.  

Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се оценява на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че болестта оставя рядка, в САЩ честотата ѝ се е увеличила с около 7,5% през последните 50 години. В България с носителство на таласемия са диагностицирани приблизително 170 000 души.  

Диагностицирането на бета-таласемията е предизвикателство, което започва с проследяване на фамилната история и завършва с високоспециализиран генетичен анализ на HBB гена. Тъй като заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин, ранното му разпознаване е критично. Клиничната картина може да бъде изключително тежка: от хронична анемия и нарушения в развитието до трайни изменения в скелета и прогресираща органна недостатъчност. Своевременното овладяване на тези усложнения е ключът към по-доброто качество на живот на пациентите. Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот.  

Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. В резултат на напредъка в медицината все повече пациенти с бета-таласемия достигат зряла възраст и водят активен личен и професионален живот. Значителна част от тях са работоспособни и участват в икономическата дейност.

По данни на Националния статистически институт средният принос на едно заето лице към брутния вътрешен продукт възлиза на приблизително 35 350 евро годишно, на база БВП на България за 2024 г. (103,72 млрд. евро) и 2 934 100 заети лица. Като се отчете подобрената преживяемост и приблизително 5,5 допълнителни години живот с добро качество, един пациент с бета-таласемия би могъл да допринесе с около 193 613 евро към БВП в рамките на своя трудов живот.

Допълнителните ползи от този подход могат да възлязат на още около 28 744 евро на пациент, благодарение на по-малко кръвопреливания, намалена доза хелиращи лекарства и избегнати усложнения. Така общите ползи в икономическо измерение за един адекватно лекуван и работещ пациент през целия му живот възлизат на приблизително 222 358 евро.  

Оптимизирането на пътя на пациента и по-доброто управление на терапията при по-тежките форми на бета-таласемия могат да доведат до удължаване на интервалите между кръвопреливанията. Освен че подобрява качеството на живот на пациентите, този подход намалява разходите за здравната система, облекчава натоварването на медицинския персонал и ограничава необходимостта от осигуряване на кръвни продукти — особено важен фактор при пациенти с редки кръвни групи или наличие на антитела. В този контекст подобряването на организацията на грижите и облекчаването на чисто административните бариери се превръщат в ключов фактор както за клиничните резултати, така и за ефективното използване на ресурсите на здравната система.

 

На форума участваха и д-р Денка Стоянова, лекар в Клиниката по детска клинична хематология към СБАЛХЗ – София, д-р Славейко Джамбазов, експерт по здравна икономика и оценка на здравните технологии и основател на „HTA“ ЕООД. 

Те подчертаха ролята на специалистите при диагностиката и проследяването на болните и поставиха акцент върху предизвикателствата пред пътя на пациента, ползите за обществото и здравната система при навременно диагностициране и правилното управление на заболяването бета-таласемия

Илиана Първанова, учредител на Фондация "Калинки за живот – за децата с таласемия", сподели, че основните проблеми пред пациентите в България включват критичния недостиг на доброволни кръводарители, което води до липсата на кръв и забавяне на кръвопреливанията.

Тя обърна внимание и на недостатъчната информираност и липсата на превенция, водещи до забавяне на диагнозите и социална стигматизация, както и на ограничените възможности за прилагане на потенциално лечебни методи като генна терапия.  

На 8 май отбелязваме Световния ден на таласемията. Тази година международната инициатива ще премине под мотото: “Видими и подкрепени – в търсене на недиагностицираните.”