Пловдивски учени разширяват познанието за генетичния профил на българите

Какво казва ДНК за нашето здраве? Как генетичните различия между хората могат да помогнат за по-точна диагностика, по-ефективна профилактика и по-подходящо лечение? Отговори на тези въпроси търси „Геномът на България“ – първият мащабен национален проект за цялостно геномно секвениране на съвременните българи. Медицински университет – Пловдив е сред основните участници в инициативата, заедно с Медицински университет – София, в рамките на Научния университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания и Националната мрежа за биобанкиране BBMRI.bg, част от европейската инфраструктура BBMRI-ERIC.

Пилотният етап започва през 2023 г., а до края на 2024 г. в него се включват над 1000 доброволци на възраст между 18 и 86 години. От събраните кръвни проби се изолира геномна ДНК, която се подлага на цялостно геномно секвениране. След лабораторното „прочитане“ следват оценка на качеството и биоинформатична обработка. Резултатите от пилотния етап ще бъдат публикувани след приключване на анализа.

„Днес инициативата се намира на важен междинен етап – между натрупания опит от „Геномът на България“ и разширяването на българското участие в „Геномът на Европа“. Предстои секвенирането на още поне 2000 генома. Националното проучване продължава, като същевременно изгражда основа за приноса на страната ни към общоевропейските усилия“, казва ръководителят на проекта от страна на МУ-Пловдив доц. Николай Мехтеров.

„Геномът на Европа“ има за цел да изгради общоевропейска референтна база с най-малко 100 000 генома, представящи разнообразието на европейските граждани. Проектът е свързан с инициативата „1+ милион европейски генома“, насочена към сигурен достъп до геномни и свързани клинични данни за научни изследвания и развитие на здравеопазването. Българското участие е важно, защото позволява особеностите на нашето население да бъдат представени в тази обща научна картина. Приносът на МУ-Пловдив е част от този процес – от участието на отделния доброволец до създаването на знания с европейско значение.

„Дългосрочната цел е геномните знания да подпомагат персонализираната медицина – подход, при който профилактиката, диагностиката и лечението се съобразяват по-добре с индивидуалните особености. Изграждането на представителни бази данни е важна предпоставка за това: то дава на изследователите по-надеждна основа за сравнение и за оценка на значението на генетичните варианти. Очакваната полза е постепенното превръщане на научните резултати в по-информирани медицински решения“, пояснява доц. Мехтеров.

Набирането на доброволци продължава. Участниците трябва да са пълнолетни български граждани без известни наследствени заболявания. Необходимо е попълване на анкета за здраве и произход, подписване на информирано съгласие и предоставяне на 10 мл кръв. Доброволците се съгласяват данните да бъдат използвани за научни цели в национална база данни.

В Пловдив желаещите могат да се запишат предварително на genom-BG@mu-plovdiv.bg.

Проби се вземат в Катедрата по медицинска микробиология и имунология „Проф. д-р Елисей Янев“ на МУ-Пловдив, бул. „Васил Априлов“ №15А, сграда №10, етаж 3, в понеделник, вторник и сряда от 8:30 до 12:00 ч. На посочения имейл може да бъде получена допълнителна информация за участието.

С включването си доброволците подкрепят научно усилие, чиято стойност надхвърля отделното изследване. Те помагат България да бъде по-добре представена в европейската геномна карта и допринасят за знания, които могат да служат на следващите поколения. Натрупаните знания могат да подпомогнат бъдещи изследвания за наследствени заболявания, предразположения и индивидуални реакции към терапия.