Геномните изследвания помагат във все повече медицински специалности

През последните 10-15 години развитието на технологиите за четене на нашата ДНК – т.нар. геномно секвениране бележи много сериозен ръст. Тези технологични постижения позволяват много по-бързо много по-евтино да се получи цялата информация за ДНК и да се открият всички вариации в нея. Това доведе и до бързото навлизане на геномното секвениране в медицинската практика.

Това коментира в студиото на БНР-Радио София проф. Радка Кънева - един от водещите български учени в областта на молекулярната биология, генетиката и геномиката. Тя е ръководител на Центъра по молекулна медицина (ЦММ) към Медицинския университет в София и основен двигател и ръководител на мащабната национална инициатива "Геномът на България", чиято цел е да събере и анализира генетични данни от българското население за създаване на референтен геном на нацията.

Технологичният напредък е особено важен е за областта на редките генетични заболявания, които са над 7000. Причините им са много и различни. Най-сигурният начин да разберем причината за рядко генетично заболяване е да секвенираме ДНК и да намерим патогенните варианти – обясни проф. Кънева. – Другата област, в която е важно навлизането на геномиката, е онкологията. Там с помощта на генетични и геномни изследвания може да се намерят причините за развитие на онкологични заболявания и те да бъдат използвани за определяне на по-прецизна (прицелна, таргетна) терапия която ще действа само за пациенти с определени генетични варианти.
Всяко подобно изследване трябва да се прави с конкретна цел. Невинаги най-скъпото е най-доброто или най-подходящото.

Специалистът изрази увереност, че от напредъка на технологиите ще могат да се възползват все повече заболявания - сърдечно-съдовите, неврологичните, вродени очни, ушни и т.н. И то при всички фази на лечението – и при потвърждаване и прецизиране на диагностицирането, и при терапията, и при проследяването. А също така и за профилактика и превенция в съответното семейство.

Много е важно след изследването пациентът на получи консултация, за да получи адекватен, специализиран анализ на резултатите и да си спести излишни притеснения, подчерта проф. Кънева.

Тя обясни по-подробно какво означава генетично заболяване, генетичен риск и носителство, както и варианти с неясно клинично значение.

Важно е да кажем, че пациентите имат право да преценят сами какво и колко от получената генетична информация искат да знаят. И това се прави при консултацията преди започване на генетичното изследване като се обясняват всичките възможни варианти.
Пациентът сам взема информирано решение какво точно иска да знае той и неговите близки.

Проф. Кънева изтъкна, че в следващите 10 години най-голямото предизвикателство в тази област е свързано с необходимостта нашaтa електронна здравна система да влезе в рамките на европейското здравно пространство за нуждите на диагностиката.