Генетичните изследвания навлизат все по-активно в медицинската диагностика

Генетичните изследвания в България постепенно се превръщат от специализирана и трудно достъпна диагностика в част от ежедневната медицинска практика. Те имат все по-голямо значение за откриването на наследствени заболявания и избора на индивидуално лечение, особено в онкологията, кардиологията и неврологията. Това каза в интервю за Радио Стара Загора проф. Иванка Димова – ръководител на Лаборатория по геномна диагностика към Центъра по молекулна медицина на Медицинския университет София.

По думите й развитието на технологиите значително е намалило цената на генетичните анализи. Докато преди около 25 години разчитането на човешкия геном е струвало приблизително 1 милион долара, днес екзомно изследване може да бъде направено за около 600 евро. Екзомът обхваща кодиращата част на генома, в която се намира важна информация за диагностицирането на редица заболявания, уточни проф. Димова.

Част от генетичните изследвания се финансират от Националната здравноосигурителна каса чрез Наредба № 2, основно за диагностика и лечение на деца до 18 години, както и на определени възрастни пациенти. Специалистите обаче настояват за създаване на амбулаторна процедура, която да осигури достъп до геномна диагностика на всички нуждаещи се. По предложението се работи от две години, но процедурата все още не е въведена.

Все по-голям интерес предизвиква и изследването на епигенома – съвкупността от химични промени, които регулират активността на гените. Той е свързан с процесите на стареене и влиянието на околната среда и начина на живот върху клетките. Сред факторите, които оказват въздействие, са храненето, тютюнопушенето, прекомерната употреба на алкохол и излагането на токсични вещества, каза още проф. Димова.

От 2023 г. в България се реализира и проектът „Геномът на България“, финансиран от Министерството на образованието и науката с европейско съфинансиране. Целта е в рамките на пет години да бъдат събрани 6500 проби от здрави доброволци, или около 1% от населението на страната. До момента са събрани приблизително 3000 проби, уточни проф. Димова.

Една от основните задачи е да се осигури представителност на различните региони и етнически групи в страната. Събраната информация ще позволи изграждането на база данни за генетичните вариации в българската популация. Това е важно за медицинската диагностика, тъй като ще помогне естествените генетични различия между хората да бъдат разграничавани от промените, свързани със заболявания.

Проф. Иванка Димова допълни, че проектът е част от по-широката европейска инициатива за изучаване на генетичното разнообразие на населението и развитието на персонализираната медицина.