Йосиф от Николаево, до когото достигна "Българската Коледа"

Той се казва Йосиф и живее в малко подбалканско градче - Николаево.  Вече е почти на 16 – ще ги навърши на 31 януари, догодина. Йосиф страда от рядко генетично заболяване – „мукополизахаридоза“,  тип 3 „Синдром на Санфилиппо“.  При него заради отсъствието на определен ензим клетките не могат да се освободят от токсините и те остават в организма.  Болестта поразява нервната система и мозъка – болните не могат да ходят,  започват да забравят – не могат да се хранят, да дъвчат, а най-накрая не могат и да дишат.

Болестта на Йосиф е вродена, но докато е малък  никой в семейството му и не подозира за нея, разказва майката Диана Денчева. „Беше просто по-палаво дете, когато го водехме по лекари казваха, че е хиперактивно, че има проблем с концентрацията, но това ще го израсте. До 2019-та година, когато забелязахме, че походката му се промени и започна да криви крачетата си, тогава и мъките за нас започнаха“, разказва Денчева.

Лекарка от Стара Загора изпраща детето на генетични изследвания, минава месец преди майката да чуе за първи път страшната диагноза  - „мукополизахаридоза“, тип 3, „Синдром на Санфилиппо“.

Следват пълни генетични изследвания за Диана , бащата Диян и за Йосиф,  за да се установи  от кой от четирите подтипа на заболяването страда детето.  Изследванията не се заплащат по Здравна каса. Но дават резултат – при Йосиф заболяването е подтип Д – „от редките най-редкия вариант, но ако има добро, то то е, че при подтип Д  болестта не прогресира толкова бързо“, обяснява майката на Йосиф, Диана

Диангозата преобръща животи. Дни и нощи семейството търси  поне мъничък лъч надежда. И го открива - в Съединените щати, в Ню Йорк,  друга борбена майка е организирала редица благотворителни кампании, ангажирала е фондации, привлякла е научна мисъл, основала е компания в опит да бъде открито лекарство точно за заболяването на Йосиф.  Засега разработката е дала добри резултати при тестове върху животни. А Йосиф заедно с още десет деца от целия свят със същата диагноза е включен в проучването на Колумбийския университет. През ноември семейството пътува до Щатите, където на момчето са направени  пълни изследвания. За да се види дали ще е възможно да участва като доброволец в експерименталното лечение.

Участието в тази програма е безплатно, а дали в нея ще може да се включи и  Йосиф ще стане ясно следващата година. Това, което сега много помага на момчето са рехабилитационните процедури. Те се прилагат всеки месец по десет дни. Само малка част от тях са по пътека, останалото се заплаща от родителите му.За първи път тази година Диана е потърсила и помощта на Българската Коледа. Оттам са поели разноските за два месеца. “Това ми еот голяма  помощ”, признателна е майката на Йосиф. А момчето се чувства добре, дори кара колело.