Български учени разкриха нови генетични варианти, свързани с аутизма

Изследователски екип от Софийския университет публикува изследване в списание Cells, разкриващо нови генетични варианти, свързани с аутизма. Това е значимо научно изследване в областта на генетиката на аутизма на изследователския екип, ръководен от проф. дпн Милен Замфиров (Факултет по науки за образованието и изкуствата) и доц. д-р Людмила Беленска-Тодорова (Медицински факултет) от Софийския университет "Св. Климент Охридски". Това е поводът да поканим проф. Милен Замфиров в предаването "Следобед за любопитните".

"Много години имам интерес към тази тема, днес тя стана много актуална, защото се говори за епидемия от аутизъм. Това наложи и увеличение интензитета на нашите изследвания. Първо да кажа, че не става дума за епидемия от аутизъм, а за начина по който се интерпретират данните. Днес вече по-точно се поставя диагнозата и се смята, че има тенденция на намаляване на хората с различна форма на умствена изостаналост, която преди време често се е преписвала на лицата с аутизъм. В рамките на нашето изследване сме анализирали 22 пациенти с разстройство от аутистичния спектър чрез цялостно екзомнно секвениране, което позволяване откриването на единични нуклеотидни вариации, които са малки но ключови генетични промени. Тези данни са съпоставени с детайлни клинични наблюдения, което позволява идентифициране на генетични варианти, свързани с невробиологични процеси. Екзомно изследване или по-специално секвениране на целия екзом е вид генетично тестване, което се фокусира върху протеинокодиращите региони на генома, наречени екзоми. Тези региони, представляващи около 1-2% от целия геном, съдържат приблизително 85% от известните варианти, свързани със заболявания. Чрез анализ на екзома, изследователите и клиницистите могат да идентифицират генетични вариации, които могат да бъдат свързани със заболявания или характеристики на човека. Всичко това дава нови възможности за персонализирана медицина, ранна диагностика и насочени терапии. Съществуват много гени, заподозрени за аутизма, а нашият принос е че добавяме още няколко гени към тях. Другото върху, което работим е до колко инфекциите, могат да предизвикат това заболяване и по-конкретно лаймската болест, която е много коварна и може да имитира симптоматиката на аутизма. Трябва да уточня, че става въпрос за лаймска болест, прекарана от бременна жена. Световната статистика показва, че около 4 процента от аутистите, всъщност са с лаймска болест. В нашето изследване доказахме тази връзка", разказа в предаването "Следобед за любопитните" проф. Милен Замфиров.

Милен Замфиров е професор по специална педагогика от Софийски университет "Св. Климент Охридски" и доктор на педагогическите науки. От 2019 година той е декан на Факултета по науки за образованието и изкуствата (ФНОИ), най-големият факултет в структурата на СУ "Св. Климент Охридски". Той носител на наградата "Питагор" за 2024 г. за утвърден учен в областта на социалните и хуманитарните науки. Призът "Питагор" проф. Замфиров получава за предложения, апробиран и внедрен образователен модел за идентифициране на ученици със специални образователни потребности, хронични заболявания, ученици в риск и талантливи ученици в българското училище. Проф. Милен Замфиров е носител и на престижната награда "ПроСпорт" за 2024 година за Цялостен принос.

Целият разговор на Ани Костова с проф. Милен Замфиров от предаването "Следобед за любопитните" можете да чуете в звуковия файл.