Пациент с рядката болест на Шарко-Мари-Тут: Не се предавайте!

Как работи Центърът за подкрепа на семейства с редки диагнози в столицата - това е темата в този епизод на здравния подкаст на БНР "В центъра на системата" с автор и водещ Гергана Хрисчева. Центърът вече повече от десетилетие помага на хора от цялата страна.

Темата е продължение на епизодите:

Ранна диагностика и семейно планиране при хора с редки болести 

Гости по темата са:

☑️ Петьо Пеев - пациент с рядката болест на Шарко-Мари-Тут

В навечерието на Световния ден на редките болести - 28 февруари, разговаряме с Наталия Григорова – председател на Българската Хънтингтън Асоциация и Петьо Пеев – пациент с рядкото невромускулно заболяване - Шарко-Мари-Тут.

Животът с рядка диагноза

Петьо Пеев разбира, че има рядко заболяване на 40-годишна възраст. Въпреки че Шарко-Мари-Тут тип 1 обикновено се проявява в юношеските години, при него симптомите се появяват по-късно.

"Когато ми откриха заболяването, лекарите казаха, че е трябвало да се прояви много по-рано. Благодарение на спорта съм го отключил по-късно, разказва той.

Болестта е наследствена и засяга периферната нервна система. Проявява се с лесна умора, изтръпване на крайниците, деформации на ходилата и постепенно отслабване на мускулатурата. Лечение засега няма, а терапията е поддържаща – рехабилитация, физиотерапия и електростимулация.

"Най-добре се чувствам след електростимулацията. Рехабилитацията и психотерапията ми повлияха много добре, сподели Пеев.

Въпреки диагнозата той успява да продължи работа до пенсионирането си благодарение на подкрепата на работодателя си.

"Не ме съкратиха, въпреки че имаше съкращения. Намериха ми подходяща работа. Това е много важно за човек с такава диагноза."

10 години подкрепа и развитие

Центърът за подкрепа на семейства с редки диагнози съществува от 2015 година. Започва с мобилни услуги и подкрепа по домовете, а днес функционира като Център за социална интеграция и рехабилитация с финансова подкрепа от Столична община.

"Най-големият ни успех е, че предоставихме подкрепа и грижа, която преди това не съществуваше“, каза за БНР Наталия Григорова.

"В много случаи психосоциалната подкрепа е единствената подкрепа, която хората получават. Центърът разполага с два адреса в София – болница ИСУЛ – бул. „Ген. Данаил Николаев“ 26 и ж.к. Дружба 1, бл. 2 (по-големият център). Предлагаме социално консултиране, психологическа подкрепа, арттерапия, медицинска рехабилитация, ерготерапия, съдействие при ТЕЛК и социални документи, както и медиация пред институции".

Услугите са безплатни за пациентите

Годишно през центъра преминават между 120 и 150 души, въпреки че финансирането покрива обслужването за едва 40 пациенти.

"Стремим се да осигуряваме средства чрез дарители, за да не връщаме хора. Нуждата е огромна, каза още Григорова.

Диагнозата – път от 8 до 10 години

"Едно от най-сериозните предизвикателства остава късната диагностика. В България пациентите с редки болести чакат средно между 8 и 10 години, за да получат точна диагноза. Липсва информираност, особено на ниво лични лекари. Генетичните тестове често не се покриват от здравната каса и са скъпи. В страната има 24 експертни центъра по редки болести, концентрирани основно в София, Пловдив и Варна, което допълнително затруднява достъпа на хората от по-малки населени места, поясни Наталия Григорова.

Надежда за пациентите с Хънтингтън

Сред позитивните новини е стартирането през 2026 г. на клинично проучване за РНК терапия при болестта на Хънтингтън, част от международно изследване.

"Големите ни надежди са за лечение или поне за сериозно забавяне на прогресията на заболяването. Това е първото такова проучване в България, съобщи още пациентският представител.

По статистика у нас има около 700–800 души с болестта на Хънтингтън.

Липсващата палиативна грижа

Сериозен проблем остава и липсата на палиативна грижа.

"В редките болести това е изключително болезнена тема. Няма системна държавна подкрепа, а има тежки заболявания с бърза прогресия, при които семействата остават сами. Виждаме как пациенти умират пред очите ни. Правим каквото можем, но това не е системно решение, посочи Григорова.

Бъдещи инициативи

Балинтови групи за медици (превенция на бърнаут)

Обучителна платформа "Академия Хънтингтън" - 9 курса на български език

Възстановителен лагер за семейства (ежегодно през септември)

Предстояща програма за семейства извън София с едномесечен терапевтичен престой.

Центърът организира и ежегоден възстановителен лагер за семейства от цялата страна, както и нови инициативи – включително Балинтови групи за медици за превенция на професионалното прегаряне.

Балинтовите групи започват на 19 февруари /четвъртък/ от 17:30 на бул. "Генерал Данаил Николаев" 26, етаж.1, кабинет 10 в Центъра за подкрепа на семейства с редки диагнози. Балинтовите групи са специален метод за професионална подкрепа и споделяне, в който специалисти - лекари обсъждат трудни случаи и взаимоотношенията си с пациенти и семейства в безопасна и доверителна среда.

Целта е да се намали професионалното прегаряне и да се повиши разбирането към емоционалните аспекти на работата. Балинтовите групи помагат на професионалистите да се чувстват по-свързани, уверени и устойчиви в грижата за хората, с които работят. Водеща ще бъде  - Екатерина Виткова, сертифициран Балинтов водещ и психолог-психотерапевт, с дългогодишен клиничен стаж с пациенти с онко-хематологични заболявания.

Участието в първото демонстрационно събитие е напълно безплатно.

Петьо Пеев към хората с редки болести

"Посланието ми към хората, които тепърва чуват тежка диагноза, е просто - животът е пред теб. Трябва да продължиш да живееш. Страхът и стресът трябва да се преодолеят. Аз самия ходя сред природата, радвам се на живота, позитивен съм".

Очакваме вашите сигнали, коментари и предложения на имейл: gergana.hrischeva@bnr.bg

Всички епизоди на подкаста ще намерите: Binar, Spotify, YouTube