Неонаталните скринингови тестове включват три нови редки заболявания

От тази година Националната програма за неонатални скринингови тестове в България включва още три нови редки заболявания. Това разширение цели ранно диагностициране и навременно лечение на новородени, като по този начин се подобряват шансовете за нормално развитие и качество на живот.

Д-р Ирена Брадинова е гост в Lege Artis. Тя е утвърден медицински генетик с над 20 години опит, ръководител на Националната генетична лаборатория в специализираната болница за активно лечение по акушерство и гинекология "Майчин дом" и главен асистент към Катедрата по акушерство и гинекология на Медицинския университет в София.

Кои са трите нови заболявания, които са добавени в скрининговата програма?

Д-р Брадинова обяснява: "Това са фенилкетонурията, вроденият хипотиреоидизъм и вродената надбъбречнокорова хиперплазия – последните две са ендокринни болести. Сега ще се включат още три, които са едно неврологично – спинална мускулна атрофия (тежко нервно-мускулно заболяване), муковисцидоза (което е най-честото генетично автозомно-рецесивно заболяване) и тежки вродени имунодефицити. Тоест, ще станат шест."

На 12 февруари Министерският съвет е решил да отпусне финансиране за реактиви за тези скрининги и в момента са поръчани първите. Д-р Брадинова се надява до месец изследванията да започнат.

"Страната ни изостана, въпреки че сме едни от пионерите във въвеждането на масовия скрининг. И бяхме с три, докато в Европа варира броят на скринираните заболявания. В Италия например той е 49. В други страни е по-малко – 11, 8 и така..." коментира д-р Брадинова.

В допълнената масова скринингова програма ще се изследват 100 % от новородените. Води се регистър и диагностицираните с тези редки заболявания деца подлежат на контролирана терапията и лечение.

"Тези средства се поемат от Министерство на здравеопазването. Терапията също е покрита – реимбурсира се от НЗОК, така че тези семейства не би трябвало да са натоварени финансово", изтъква д-р Брадинова.

Чуйте целия разговор в звуковия файл.