Български учени разкриват ключ към рядко генетично заболяване

Редките болести засягат 1 на 2000 души, а това означава над 350 000-400 000 българи и поне 30 милиона европейци. Към днешна дата са идентифицирани 7000-8000 редки болести, по-голямата част с неизвестен произход, а над 90% от тях нямат лечение. Изясняването на молекулните механизми, стоящи в основата им, е от първостепенно значение за медицинската наука и за човешкото здраве. Синдромът на Рахман е рядко генетично заболяване, свързано с тежки нарушения в нервно-психическото развитие и с характерни черти на лицето. Проявите му са разнообразни и могат да включват преждевременно остаряване, сърдечни или скелетни аномалии, както и зрителни или поведенчески нарушения. Български учени разкриват ключ към това рядко генетично заболяване. По този повод в предаването "Следобед за любопитните" гостува проф. Стефан Димитров от Института по молекулярна биология, който е и ръководител на екипа от български учени.

"Това е едно рядко, но много тежко заболяване. То е генетично, защото се дължи на една мутация в един свързващ белтък към ДНК. Всяка една наша клетка в ядрото си има 2 метра ДНК, която се събира в това ядро, което е само няколко микрометъра. Белтъците се свързват с тази ДНК по определен начин. Медицината от няколко години е наясно, че синдромът на Рахман се причинява от мутации в гена H1.4. Този ген отговаря за производството на специален хистонов белтък, който участва в опаковането на ДНК в клетъчното ядро. И докато лекарите знаеха отлично кой е виновникът за болестта, досега оставаше пълна мистерия как точно тази генетична грешка уврежда процесите в организма. Новото международно изследване дава дългоочаквания отговор, като за първи път показва физическия ефект от мутацията на молекулно ниво. Белтъкът H1.4 действа като своеобразна молекулна "скоба". Неговата задача е да придърпва и притиска участъците на ДНК, за да ги държи в компактна и стабилна структура. Това правилно опаковане е жизненоважно: то определя кога и колко ДНК да бъде достъпна за "молекулните машини", които разчитат, копират или поправят генетичната ни информация. Какво се случва, когато "скобата" се повреди? Проучването разкрива, че мутиралият белтък губи своя електрически заряд и спира да функционира правилно. Вместо да пази баланса в клетката, повредената молекулна "скоба" предизвиква истински хаос. Тя разхлабва структурата на ДНК и я вкарва в твърде отворено и нестабилно състояние, което обърква правилното разчитане на генетичната информация. Това фундаментално откритие отваря вратата за създаването на таргетирани терапии, които да поправят тези молекулни грешки и да подобрят живота на пациентите и техните семейства. Изследването е публикувано в списание Nature Communications - едно от водещите световни научни списания, публикуващо значими открития в областта на природните науки. Този безспорен успех се дължи на тясното сътрудничество между учени от няколко европейски страни, с ключов принос на учените от Института по молекулярна биология, проф. Стефан Димитров, ръководител на катедра от европейското научно пространство (ERA) и водещ автор в статията, както и доц. Анастас Господинов и доц. Димитър Илиев. Изследването е пряко свързано с дългогодишната традиция на Института в областта на епигенетиката и биологията на хроматина - теми, в които учените от ИМБ имат пионерски принос от основаването на института през 1960 г. Работата е нагледен пример за резултатите от проекта AEGIS-IMB (Advanced epigenetics studies to increase the research and innovations capacity of the Roumen Tsanev Institute of Molecular Biology) 101086923 - AEGIS-IMB - HORIZON-WIDERA-2022-TALENTS-01, финансиран по програмата "Хоризонт Европа" на Европейската комисия. Ключовата цел на проекта е да изведе българските изследвания в областта на епигенетиката на световно ниво и да развие иновационния капацитет на института. Едно от нещата към което ние ще се насочим в своите бъдещи изследвания това са болестите на възпаление на червата. Два вида са тези заболявания - болестта на Крон и язвен колит. Болестите, свързани с възпалението на червата са генетични и епигенетични", разказа в ефира на предаването "Следобед за любопитните" проф. Стефан Димитров.

"Казвам се Стефан Димитров и съм професор към Института по молекулярна биология при БАН. Също така съм почетен професор към Националния център за научни изследвания (CNRS – еквивалента на БАН) във Франция. Работил съм в различни страни в Европа и Северна Америка и съм получавал престижни международни награди. Чуждестранен член съм на Българската академия на науките и на Индийската академия на науките, както и почетен член на Турската академия на науките. Основната част от кариерата ми е посветена на фундаментални епигенетични проблеми. Преди повече от 12 години, при едно мое посещение в болница за редки заболявания, видях болните деца и си дадох сметка колко тежки са тези болести и колко много страдат те. Разбрах също, че чрез методите на съвременната биология ние, учените, можем да бъдем от голяма помощ. Оттогава основните ми интереси се съсредоточават върху изясняването на произхода и развитието на редките болести, което е и основният фокус на проекта ERA Chair AEGIS-IMB. Нашата цел е да разберем механизмите на болестта и, знаейки това, да търсим подходящи средства за подпомагане на пациентите."

Целия разговор на Ани Костова с проф. Стефан Димитров можете да чуете в звуковия файл.