Късната диагноза на две редки болести може да доведе до бъбречна недостатъчност

Редки бъбречни заболявания, които засягат гломерулите

Умора, подуване на краката или високо кръвно налягане са симптоми, които малцина биха свързали с рядко бъбречно заболяване. Те обаче могат да бъдат първите признаци на две заболявания, чиито наименования звучат по-скоро като програмни кодове – C3G и първичен IC-MPGN. Повечето пациенти дълго време не подозират, че бъбречната им функция постепенно се влошава. Ако заболяванията не бъдат диагностицирани и лекувани навреме, могат да доведат до тежки усложнения и бъбречна недостатъчност.

C3G и първичният IC-MPGN засягат ограничен брой хора в световен мащаб, като реалният брой на пациентите вероятно е по-висок поради трудностите при диагностицирането на тези редки заболявания. Пациентите често не знаят къде да намерят надеждна информация или какви възможности за лечение съществуват. Затова всяка година в края на септември се отбелязва Световният ден за информираност за C3G.

Сигналите могат да бъдат изненадващо тихи

C3 гломерулопатията (C3G) и първичният имуно комплексен мембрано-пролиферативният гломерулонефрит, (IC-MPGN), са редки заболявания, които засягат гломерулите - микроскопичните филтри в бъбреците ни. Имената им са сложни. Първите им признаци обаче не е задължително да бъдат и сред тях са пенеста урина, кръв в урината, подути глезени или клепачи, високо кръвно налягане и умора.

Понякога заболяванията протичат почти без симптоми. Първият предупредителен знак може да бъде наличието на белтък или кръв, открити случайно при рутинно изследване на урината. Поставянето на окончателната диагноза на редките бъбречни заболявания обичайно става след назначаване от нефролог на бъбречна биопсия.

Кои са рисковите групи

C3G и първичен IC-MPGN могат да възникнат във всяка възраст, като засягат мъжете и жените с приблизително еднаква честота. При част от пациентите инфекции или други имунологични фактори могат да играят роля за отключване или изява на заболяването, но в основата на C3G и първичния IC-MPGN стои нарушение в регулацията на комплементната система.

"И двете заболявания могат да прогресират без ясно изразени симптоми, което в някои случаи забавя поставянето на диагнозата с години. Притеснителното е, че в България диагностицираните с тези две редки бъбречни заболявания са само деца. Това поставя въпроса дали част от възрастните пациенти не остават недиагностицирани или не получават диагнозата си едва след като бъбреците вече са сериозно увредени, коментира Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести.

"Затова по-добрата информираност както сред пациентите, така и сред медицинските специалисти е изключително важна за по-ранното разпознаване на заболяванията и навременното насочване към специалист. Добрата новина е, че при тези хронични заболявания напредъкът в медицината дава възможност за по-добро овладяване на състоянието и подобряване на качеството на живот на пациентите, казва още Владимир Томов.