Информационната кампания "6000 причини за действие" с акцент - редки болести

С призив за ранна диагностика, системен и координиран подход към редките болести стартира информационната кампания "6000 причини за действие".

С фокус върху необходимостта от устойчив и координиран подход по отношение на диагностиката, лечението и цялостната грижа за пациентите с редки болести у нас, информационната кампания се фокусира върху ключовите предизвикателства, с които ежедневно се сблъскват пациентите с редки болести, техните близки и хората, които се грижат за тях.

Нужда от ранна и точна диагностика – ограниченият достъп до генетични тестове и недостатъчният обхват на неонаталния скрининг забавят поставянето на точна диагноза с години. Предвид големия брой генетични редки болести, неонаталният скрининг е ключов за навременното поставяне на диагноза и стартиране на адекватна терапия. Макар и формално, с разширен обхват от 2024 г., изследването за добавените заболявания не е стартирало ефективно към днешна дата. Нужно е както стартиране на разширения скрининг, така и допълнителното увеличаване на обхвата за достигане на европейските минимални стандарти.

Липса на актуални национални регистри – без национални регистри е невъзможно да се планират ефективни здравни политики, да се развиват експертни центрове и да бъде осигурен устойчив и равнопоставен достъп до терапия.

Неравномерен достъп до лечение – докато децата имат възможност за сравнително бърз достъп до нужните терапий по механизми извън задължителното осигуряване, възрастните пациенти често чакат с години до включването на даден медикамент в Позитивния лекарствен списък, с което те да получат достъп.

Недостатъчна цялостна грижа за пациентите с редки заболявания – нужен е холистичен подход за адресиране на медицнските и социални нужди на пациентите и техните близки.

Кампанията за отбелязване на Световния ден на редките болести 2026 г., координирана глобално от EURORDIS, поставя във фокуса темата „Equity in Action – Равнопоставеност в действие“, подчертавайки необходимостта хората, живеещи с редки заболявания, да получават подкрепа, съобразена с реалните им нужди и индивидуални затруднения.

Ключовите послания на кампанията за тази година акцентират на нуждата от по-бърз достъп до експертна грижа, ефективно разширяване на наонаталния скрининг, повишена информираност и активно участие на пациентите във вземането на решения